Los secretos del cromosoma X. Estas mujeres son gemelas idénticas. Tienen la misma nariz, el mismo color de pelo, el mismo color de ojos. Pero una es ciega al color para la luz verde, y la otra no. ¿Cómo es eso posible?

La respuesta está en sus genes. Para los humanos, la información genética que determina nuestros rasgos físicos se almacena en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula. Estos cromosomas están formados por proteínas y largos filamentos de ADN en espiral. Segmentos de ADN, llamados genes, le dicen a la célula cómo construir proteínas específicas, que controlan su identidad y función. Cada par de cromosomas viene de cada progenitor biológico. En 22 de estos pares, los cromosomas contienen el mismo conjunto de genes, Pero pueden tener diferentes versiones de esos genes. Las diferencias se dan por las mutaciones, que son cambios en la secuencia genética que pueden haber ocurrido muchas generaciones atrás. Algunos de esos cambios no tienen ningún efecto, algunos causan enfermedades y algunos conducen a adaptaciones ventajosas.

El resultado de tener dos versiones de cada gen es que muestras una combinación de los rasgos de tus padres biológicos. Pero el par 23 es único, y ese es el secreto detrás de la gemela ciega al color. Este par, llamado cromosomas X y Y, influye en su sexo biológico. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que la mayoría de los hombres tienen un X y un Y.

El cromosoma Y contiene genes para el desarrollo masculino y la fertilidad. El cromosoma X, por otro lado, contiene genes importantes para cosas distintas a la determinación del sexo o la reproducción, como el desarrollo del sistema nervioso, la función del músculo esquelético y los receptores en los ojos que detectan la luz verde.

Los varones biológicos con un cromosoma par XY solo tienen una copia de todos estos genes del cromosoma X, por lo que el cuerpo humano ha evolucionado para funcionar sin duplicados. Pero esto crea un problema para las personas con dos cromosomas X. Si ambos cromosomas X produjeran proteínas, como es normal en otros cromosomas, se deterioraría completamente el desarrollo del embrión.

La solución es la inactivación de X. Esto ocurre temprano en el desarrollo cuando un embrión con dos cromosomas X es solo una bola de células. Cada célula inactiva un cromosoma X. Hay un cierto grado de aleatoriedad en este proceso. Una célula puede inactivar el cromosoma X de un progenitor y otra el cromosoma del otro progenitor. El X inactivo se encoge en un paquete llamado cuerpo de Barr y queda en silencio. Casi ninguno de sus genes ordena que se hagan proteínas.

Cuando estas células tempranas se dividen, cada una pasa su inactivación de X. Así, algunos grupos de células expresan el cromosoma X materno, mientras que otras expresan la X paterna. Si estos cromosomas llevan rasgos diferentes, esas diferencias aparecerán en las células. Esta es la razón por la que los gatos calicó tienen parches. Un X tenía un gen para la piel anaranjada y el otro tenía un gen para la piel negra. El patrón de la capa revela dónde se mantuvo activo cada cual.

Ahora podemos explicar nuestra gemela ciega. Ambas hermanas heredaron una copia mutante del gen del receptor verde y una copia normalmente funcional. El embrión se dividió en gemelos antes de la inactivación del X, Así que cada gemela terminó con un patrón de inactivación diferente. En una, el cromosoma X con el gen normal se desactivó en las células que finalmente se convirtieron en ojos. Sin esas instrucciones genéticas, ahora no puede percibir la luz verde y es daltónica.

Los trastornos que están asociados con mutaciones de los genes del cromosoma X, como la ceguera al color o la hemofilia, son a menudo menos graves en individuos con dos cromosomas X. Esto es porque en alguien con una copia normal y una mutante del gen, solo algunas de sus células se verían afectadas por la mutación. Esta gravedad del trastorno depende de que X se apagó y dónde estaban esas células.

Por otro lado, todas las células de alguien con solo un cromosoma X solo puede expresar la copia mutante del gen si eso es lo que heredaron. Todavía hay preguntas sin resolver sobre la inactivación de X, como la forma en que algunos genes del cromosoma X escapan a la inactivación y por qué la inactivación no siempre es aleatoria. Lo que sí sabemos es que este mecanismo es una de las muchas maneras en que los genes por sí solos no dan cuentan de toda nuestra historia.

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